يحمل خبر إصابة جنينك بمتلازمة داون كميةً هائلة من الخوف و القلق.. ويطرح تساؤلاتٍ كثيرة حول هذه المتلازمة. كيف يعيش مرضى داون؟ وهل يتطور الطفل طبيعيًا؟ ما هي أعراض متلازمة داون؟
هذا ما سنجيب عنه في هذا المقال.
ما هي متلازمة داون؟
تتألف الصيغة الصبغية لدى الإنسان من 23 زوجًا من الصبغيات (46 صبغي). تشكل البيضة الملقحة صيغتها الكاملة من اتحاد نطفة الأب 23 صبغي معبويضة الأم 23 صبغي لتشكل الصيغة الكاملة وتبدأ سلسلة انقساماتها لتكوين عدد هائل من الخلايا.
يحدث في بعض الحالات خلل أثناء انقسام الخلايا في مرحلة الاندماج أو المراحل الانقسامية التالية، يتشكل لدى بعض الأجنة نسخة إضافية (كاملة أو جزئية) من الصبغي 21.
تسبب هذه النسخة الزائدة تغيراتٍ شكلية وبنيوية تختلف شدتها بين طفل وآخر.
لذلك تسمى المتلازمة أيضًا بتثلث الصبغي 21، ويسميها البعض المنغولية لأن الأطفال المصابين يولدون بطية فوق المأق (ميل الجفون العلوية نحو الأعلى مع طية في الجفن العلوي) مما يشببهم إلى العرق المنغولي.
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة داون؟
تصنف الأعراض إلى شكلية وعقلية (تطورية).
الشكلية:
يولد الأطفال بصفات جسدية مميزة تتفاوت في نسية وضوحها، تشمل:
- ميل العيون نحو الأعلى والطية فوق المأق فتعطي شكلًا شبيهًا بحبة اللوز.
- تظهر بقع بيضاء على قزحية العين وتسمى بقع بروشفيلد.
- الوجه المسطح وصغر حجم الرأس وتسطح جسر الأنف.
- ضخامة اللسان وميله للخروج من الفم.
- تشوه في شكل الأذنين.
- الرقبة القصيرة والميل إلى البدانة.
- صغر اليدين والقدمين، وَوجود خط واحد في راحة الكف.
- قد تنمو أجسادهم بشكل طبيعي لكن يبقى هؤلاء الأطفال دوماً أقصر من أقرانهم.
- عضلات ومفاصل ضعيفة وارتخاء الأنسجة الرخوة في الجسم مما يسبب صعوبات التنفس والشخير وانقطاع التنفس أثناء النوم.
التطورية:
إعاقات إدراكية معتدلة المستوى أو متدرجة، ويتأخر التطور الروحي الحركي لدى هؤلاء الأطفال. يعاني أطفال داون من مشاكل في الذاكرة قصيرة وطويلة الأمد، صعوبات لغوية وصعوبات النطق.
المشاكل الجهازية:
يظهر لدى فحص هؤلاء المرضى شيوع مجموعة من الاضطرابات الجسدية:
- خلل في بنية العضلة القلبية وأنماط مختلفة من اعتلالات العضلة القلبية، وهي الشذوذ الأكثر شيوعًا.
- خلل بنية الجهاز المناعي مما يجعلهم عرضة للأمراض بشكل متكرر، وأمراض المناعة الذاتية والسرطانات (تحديدًا ابيضاض الدم) أكثر من غيرهم.
- مشاكل في السمع والبصر وقد يصل الأمر حتى فقدان السمع.
- تشوهات الجهاز الهضمي كرتق السبيل والارتجاعات الطعامية والقلس والداء الزلاقي.
- مشاكل التنفس بسبب ارتخاء الأنسجة الرخوة والميل نحو البدانة.
- التقلقل الفهقي المحوري (خلل تناسق الفقرتين الرقبيتين الأولى والثانية) مما يسبب انضغاط النخاع الشوكي وصعوبات الحركة.
- يصاب هؤلاء المرضى بالخرف أسرع من غيرهم(تقريباً عمر الخمسين).
- مشاكل الأسنان والحواس.
اقرأ أيضًا كيف أعرف أنني حامل
هل يعيش مرضى داون طويلًأ؟
ساهمت العناية المكرسة لهؤلاء المرضى على رفع معدلات أعمارهم في الفترات القريبة. يبلغ متوسط الأعمار حديثًا 60 عاماً.
تحدث الوفيات غالبًا بسبب الشذوذات البنيوية المرافقة للمتلازمة.
هل يتزوج مرضى متلازمة داون؟
يحدث البلوغ لدى مرضى داون مثل كل البشر، كما أن لديهم الشعور بالرغبة الجنسية. تكمن المشكلة في أنهم لا يستطيعون التعبير عنها بشكل صحيح لذلك تحدث مشكلات تمنع اكتمال الزواج. تختلف الدرجة تبعًا لمستويات الذكاء عن كل حالة.
هل تعتبر داون متلازمة وراثية؟
لا ترتبط داون أساسًا بمنشأ وراثي، لأن السبب الأساسي هو خلل الانقسام فهي من حيث المبدأ غير موروثة.
لكن أحد أشكال المتلازمة وهو الشكل المرتبط بالتبدل الصبغي 21 أي أن هنالك نسختين طبيعيتين من الصبغي لكن هناك أجزاءً منه مرتبطة بصبغيات أخرى.
إذا امتلك أحد الوالدين سمة التبدل الصبغي (مواد إضافية في الكروموسومات ناجمة من الصبغي 21) فيمكن نقلها إلى الأبناء وزيادة نسبة ظهور المرض. لا يعاني الوالد من أي أعراض لكنه يزيد احتمال ظهور المرض لدى أبنائه.
إن متلازمة داون من أشيع الشذوذات الصبغية ويحتاج أطفالها عنايةً خاصةً واهتمامًا لتحسين نوعية حياتهم. يتطلب الأمر استشارة طبية متعددة المجالات لتحقيق الفائدة والتطور الأقصى الممكن.
